Vincenzo Silani: in sperimentazione una cura per combattere la SLA

Loading of PCR samples in numbered plastic tubes.È stato identificato un nuovo un gene responsabile dell’esordio di alcuni casi di Sclerosi Laterale Amiotrofica. Il gene, Denominato “Matrin3” è localizzato sul cromosoma 5, ed è stato scoperto analizzando il Dna di diverse famiglie con membri affetti dalla malattia. La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature Neuroscience, è stata condotta dai ricercatori del consorzio ITALSGEN, coordinati da Adriano Chiò dell’ospedale Molinette e dell’Università di Torino e di Mario Sabatelli dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. La scoperta si aggiunge ad altre importanti ricerche che hanno portato all’identificazione di oltre 20 geni collegati alla SLA. “Nel 2012, avevamo identificato, con un lavoro congiunto di diversi gruppi di ricerca italiani e degli USA, il gene codificante per Profilina 1” spiega il Professor Vincenzo Silani, responsabile del settore Malattie del Motoneurone/FTD nell’ambito della European Academy of Neurology, nell’intervista esclusiva rilasciata a Medicina Naturale, “Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata “exome sequencing”, che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’intero genoma, siamo riusciti a dimostrare che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1. Stiamo adesso lavorando su un nuovo gene, e lo studio sarà pubblicato a breve.” Queste importanti scoperte sono solo una parte del complesso lavoro per descrivere i meccanismi di esordio della SLA. “Le forme familiari di sclerosi laterale amiotrofica sono circa il 10% di tutti i casi. I casi ‘sporadici’ sono, invece, più difficili da definire. Se le cause non sono genetiche, vanno ricercate nell’ambiente, che influisce sull’espressione genica. Ma l’epigenetica della malattia è un campo molto più complesso da indagare”. La ricerca però si occupa parallelamente della cura, aggiunge Silano “stiamo sperimentando una cura, oggi in Fase I/II, che prevede l’uso di pirimetamina, in grado di ridurre l’attività enzimatica del gene SOD1, già identificato come gene mutato in alcune forma familiari di SLA. Il farmaco passa la barriera ematoencefalica grazie a tecniche di nanotecnologie. Per questo è stata fondamentale la collaborazione con Mauro Ferrari, presidente del Methodist Hospital Research Institute di Houston.”

 

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