IBS, disbiosi o malassorbimento?

Dolore addominale ricorrente, gonfiore, alvo alterno, diarrea o stipsi sono sintomi tra i più frequenti nella pratica clinica. Il rischio, soprattutto nel contesto della medicina integrata, è interpretarli troppo rapidamente come disbiosi o intestino irritabile, senza distinguere tra sindromi funzionali, malassorbimento, infiammazione organica e condizioni iatrogene. 

La sindrome dell’intestino irritabile (IBS, irritable bowel syndrome) è un disturbo dell’interazione intestino-cervello, non una diagnosi di esclusione infinita né una categoria residuale per pazienti “senza nulla”. Secondo la cornice Rome IV (sistema internazionale di classificazione e criteri diagnostici sviluppato dalla Rome Foundation), i disturbi gastrointestinali funzionali sono oggi definiti e diagnosticati come disturbi dell’interazione intestino-cervello (DGBI, disorders of gut-brain interaction), caratterizzati da alterazioni integrate di motilità, sensibilità viscerale, funzione mucosale/immunitaria, microbiota e processazione centrale del dolore (1).

Il punto clinico è quindi duplice: riconoscere l’IBS come condizione reale, con impatto rilevante sulla qualità di vita, ma allo stesso tempo evitare che diagnosi come malassorbimento, celiachia, malattie infiammatorie croniche intestinali, diarrea da acidi biliari o insufficienza pancreatica esocrina vengano liquidate semplicemente come “colon irritabile”. Un approccio integrato ha senso solo se parte da un work-up essenziale, identifica red flags e usa alimentazione, fibre, probiotici e stile di vita in modo mirato, con outcome misurabili.

Sindrome dell’intestino irritabile: una diagnosi positiva, non per esclusione

I criteri Rome IV definiscono l’IBS come dolore addominale ricorrente, almeno 1 giorno a settimana negli ultimi 3 mesi, associato ad almeno due tra: relazione con la defecazione, modifica della frequenza dell’alvo o modifica della forma delle feci. I sottotipi vengono classificati sulla base della Bristol Stool Form Scale (BSFS, scala di Bristol della forma delle feci): 

• IBS con stipsi prevalente (IBS-C, constipation-predominant IBS);
• IBS con diarrea prevalente (IBS-D, diarrhea-predominant IBS);
• IBS mista (IBS-M, mixed IBS), o non classificabile (IBS-U, unclassified IBS) (2). 

Questa classificazione orienta il trattamento. Un paziente con IBS-D e urgenza post-prandiale richiede priorità diverse rispetto a un paziente con IBS-C, gonfiore e senso di evacuazione incompleta. Allo stesso modo, la presenza di ansia anticipatoria, ipervigilanza viscerale, insonnia o dolore cronico suggerisce un fenotipo a forte componente intestino-cervello, in cui dieta e farmaci da soli possono essere insufficienti.

Le linee guida della British Society of Gastroenterology (BSG) e dell’American College of Gastroenterology (ACG)sostengono un approccio diagnostico positivo quando i criteri clinici sono soddisfatti e non vi sono segni d’allarme. Questo riduce iter diagnostici ripetitivi, medicalizzazione e costi, ma non autorizza superficialità: servono anamnesi accurata, esame obiettivo, valutazione dei farmaci, esami di primo livello e attenzione ai sintomi non compatibili con una forma funzionale (3,4).

Disbiosi: concetto utile, diagnosi debole

Il termine “disbiosi” indica un’alterazione qualitativa o funzionale del microbiota rispetto a un ecosistema ritenuto eubiotico. Tuttavia, nella pratica clinica, “disbiosi” non è una diagnosi autonoma con cut-off universalmente validati.

Questo punto è cruciale. I test commerciali del microbiota possono generare report suggestivi, ma raramente cambiano la gestione del paziente in modo evidence-based. Il rischio è spostare l’attenzione su abbondanze batteriche difficili da interpretare, trascurando informazioni più solide: durata e caratteristiche dei sintomi, calo ponderale, anemia, diarrea notturna, familiarità, farmaci, dieta, infezioni pregresse, viaggi, chirurgia addominale, alcol, disturbi del comportamento alimentare.

Il microbiota va trattato come “interfaccia funzionale”, non come bersaglio isolato. Il medico non deve inseguire la normalizzazione di un grafico, ma migliorare sintomi, qualità di vita, tolleranza alimentare, funzione intestinale e marker clinici. La domanda pratica diventa: «Quali interventi aumentano resilienza dell’ecosistema intestinale senza creare restrizioni inutili o ritardi diagnostici?».

Quando pensare a malassorbimento

Il malassorbimento implica un difetto nella digestione o nell’assorbimento di nutrienti. Può riguardare grassi, carboidrati, proteine, micronutrienti o sali biliari. A differenza dell’IBS, tende a produrre segnali più sistemici: calo ponderale non intenzionale, steatorrea, deficit di ferro, vitamina B12 o folati, ipoalbuminemia, edema, osteopenia, crampi, neuropatia, astenia sproporzionata.

Le cause principali da considerare includono celiachia, insufficienza pancreatica esocrina, diarrea da acidi biliari, malattia infiammatoria cronica intestinale, resezioni intestinali, enteropatie, infezioni croniche, intolleranza al lattosio, SIBO (small intestinal bacterial overgrowth, sovracrescita batterica del piccolo intestino) e farmaci. Le linee guida BSG sulla diarrea cronica richiamano proprio la necessità di escludere infiammazione, neoplasia, celiachia e condizioni frequenti, ma sottodiagnosticate come diarrea da acidi biliari e colite microscopica (5).

La celiachia merita una nota specifica: può mimare IBS-D o IBS-M, ma richiede diagnosi sierologica e istologica corretta. Le linee guida ACG aggiornate raccomandano di eseguire test sierologici mentre il paziente assume glutine; iniziare una dieta senza glutine prima del work-up può rendere più difficile la diagnosi (6). Lo stesso vale per diete restrittive “fai da te”: possono ridurre temporaneamente i sintomi, ma mascherare patologie organiche.

Work-up essenziale: pochi esami, ma scelti bene

Nel paziente con sintomi compatibili con IBS, senza red flags, il work-up deve essere proporzionato. Nei quadri con diarrea cronica o IBS-D, l’American Gastroenterological Association (AGA) suggerisce test mirati per escludere condizioni trattabili come infezioni da Giardia, celiachia, malattia infiammatoria intestinale e diarrea da acidi biliari, evitando batterie di esami indiscriminate (7).

Un set di primo livello ragionevole può includere: emocromo, ferritina, vitamina B12, folati, proteina C-reattiva (PCR) e velocità di eritrosedimentazione (VES), ormone tireostimolante (TSH, thyroid-stimulating hormone), funzionalità epatica, albumina, elettroliti, sierologia per celiachia con anticorpi anti-transglutaminasi IgA (tTG-IgA) e immunoglobuline A totali (IgA totali). Nei pazienti con diarrea persistente o sospetto infiammatorio, la calprotectina fecale aiuta a distinguere un fenotipo funzionale da una possibile malattia infiammatoria intestinale (IBD, inflammatory bowel disease), pur non sostituendo la valutazione specialistica (3,5,7).

Se il quadro suggerisce maldigestione lipidica, perdita di peso o steatorrea, va considerata l’insufficienza pancreatica esocrina (EPI, exocrine pancreatic insufficiency), soprattutto in pazienti con pancreatite cronica, chirurgia pancreatica, diabete di lunga durata, alcolismo, fibrosi cistica o neoplasie pancreatiche. L’AGA Clinical Practice Update 2023 indica l’elastasi fecale come test non invasivo di riferimento nella pratica, da interpretare con attenzione in caso di feci acquose (8).

SIBO: diagnosi possibile, sovra-diagnosi frequente

La SIBO può verificarsi in contesti predisponenti: alterazioni anatomiche, chirurgia, disturbi della motilità, sclerodermia, uso cronico di oppioidi, ipocloridria, diabete con neuropatia autonomica (9). Tuttavia, gonfiore e meteorismo da soli non bastano per diagnosticare la SIBO. I breath test al glucosio o al lattulosio possono essere utili in pazienti selezionati, ma limiti diagnostici e rischio di sovradiagnosi impongono un uso mirato. Il rischio, sempre più comune, è etichettare come SIBO ogni paziente con IBS e gonfiore. Nella pratica, la SIBO va cercata quando c’è un razionale clinico: fattori predisponenti, diarrea/malassorbimento, carenze nutrizionali, risposta anomala ai carboidrati fermentabili, chirurgia o dismotilità.

Dieta: low-FODMAP sì, ma non come “dieta definitiva”

La dieta a basso contenuto di FODMAP (fermentable oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides and polyols) è l’intervento nutrizionale con maggiore evidenza nell’IBS. La meta-analisi di Black, Staudacher e Ford ha mostrato che la dieta low-FODMAP si colloca tra gli interventi dietetici più efficaci per i sintomi globali dell’IBS (10). Anche l’AGA Clinical Practice Update 2023 sul ruolo della dieta nell’IBS la considera l’approccio dietetico più supportato dalle evidenze disponibili (11).

Il punto critico è il “come”. La low-FODMAP non dovrebbe essere prescritta come esclusione permanente, ma come protocollo in tre fasi: restrizione breve (di solito 4-6 settimane), reintroduzione strutturata dei gruppi FODMAP e personalizzazione a lungo termine. La fase di reintroduzione è la più importante: permette di distinguere trigger reali da restrizioni inutili e di recuperare diversità alimentare, fibra e qualità della dieta.

Nei pazienti con storia di disturbi del comportamento alimentare, ansia alimentare, sottopeso o molte restrizioni già presenti, la low-FODMAP può essere controproducente. In questi casi è preferibile partire da “healthy eating advice” adattato: regolarità dei pasti, riduzione di pasti molto grassi, alcol, caffeina e polioli, adeguata idratazione, fibra solubile e gestione dello stress.

Fibre, prebiotici e probiotici: precisione prima della moda

Nella IBS, le fibre solubili e viscose, come Psyllium (Ispaghula), hanno un profilo più favorevole rispetto a fibre insolubili ad alta fermentabilità, che possono peggiorare gonfiore e dolore in alcuni pazienti. L’AGA sul ruolo della dieta in IBS riconosce l’efficacia della fibra solubile sui sintomi globali. (11)

I prebiotici, come inulina, frutto-oligosaccaridi o galatto-oligosaccaridi, possono modulare il microbiota, ma in pazienti con IBS vanno titolati con cautela: iniziare con basse dosi, aumentare lentamente, monitorare meteorismo, dolore e qualità del sonno. “Nutrire il microbiota” non significa forzare fibre fermentabili in un intestino ipersensibile.

Sui probiotici la posizione deve essere sobria. Le linee guida AGA sui probiotici raccomandano l’uso in IBS solo nel contesto di trial clinici, riflettendo eterogeneità di ceppi, endpoint e qualità delle prove. (12) Questo non significa che nessun paziente possa rispondere, ma che il concetto “probiotico per IBS” è troppo generico. Se si decide un trial, va definito ceppo, formulazione, dose, durata (4-8 settimane), outcome e criterio di sospensione. Un probiotico senza risposta misurabile non va continuato per mesi “per riequilibrare la flora”.

Interazione intestino-cervello: sintomi reali, trattamento multimodale

L’IBS è fortemente modulata dal sistema nervoso centrale, dallo stress e dall’ipervigilanza viscerale. Dolore, urgenza e gonfiore possono aumentare ansia anticipatoria, l’ansia aumenta sensibilità viscerale e iperarousal e il sonno frammentato riduce la soglia del dolore. Questo circuito spiega perché alcuni pazienti non rispondono a una sola dieta, anche quando tecnicamente ben impostata. Le linee guida elaborate da ACG e BSG includono terapie dirette all’asse intestino-cervello, come psicoterapia gut-directed, terapia cognitivo-comportamentale e ipnosi gut-directed, in pazienti selezionati con sintomi persistenti. (3,4) Questo significa proporre interventi su sonno, movimento, respirazione, stress e relazione con il cibo non come “alternativi”, ma come parte del trattamento fisiopatologico.

Farmaci, integratori e iatrogenesi

Molti sintomi intestinali sono favoriti o mantenuti da farmaci: metformina, magnesio, antiacidi, inibitori di pompa protonica, antibiotici, antinfiammatori non steroidei, oppioidi, ferro, antidepressivi, lassativi, dolcificanti e integratori. Una revisione farmacologica è spesso più utile di un nuovo test del microbiota. Nei pazienti con IBS, il trattamento farmacologico deve essere personalizzato in base al sottotipo (IBS-D o IBS-C) e alle linee guida specialistiche.

Malassorbimento, disbiosi e IBS condividono sintomi, ma non sono equivalenti. Un approccio integrato è utile se mantiene disciplina clinica: diagnosi positiva di IBS quando appropriata, esclusione mirata delle patologie organiche, uso prudente del concetto di disbiosi e interventi misurabili. Il vero obiettivo non è “ripulire” o “resettare” l’intestino, ma restituire funzione: meno dolore, alvo più prevedibile, migliore tolleranza alimentare, minore ansia anticipatoria e maggiore qualità di vita.

Red flags e diagnosi da non perdere

Segni d’allarme

• Calo ponderale non intenzionale.
• Sangue nelle feci, anemia sideropenica, febbre.
• Diarrea notturna o progressiva.
• Esordio dei sintomi dopo i 50 anni.
• Familiarità per cancro colorettale, celiachia o IBD.
• Vomito persistente, disfagia, dolore progressivo.
• Massa addominale, ascite, alterazioni importanti degli esami ematici.

Diagnosi da considerare prima di concludere per IBS

• Celiachia.
• IBD: malattia di Crohn e rettocolite ulcerosa.
• Colite microscopica.
• Diarrea da acidi biliari.
• Insufficienza pancreatica esocrina.
• Intolleranza al lattosio o altri carboidrati malassorbiti.
• SIBO in pazienti con fattori predisponenti.
• Neoplasie gastrointestinali nei quadri compatibili.
• Cause endocrine/metaboliche: ipertiroidismo, diabete, insufficienza surrenalica in contesti specifici.
• Cause iatrogene: farmaci, integratori, alcol, dolcificanti.

Esami di primo livello

• Emocromo, ferritina, B12, folati.
• PCR, VES, albumina, funzionalità epatica.
• TSH.
• tTG-IgA + IgA totali per celiachia.
• Calprotectina fecale, se diarrea persistente o sospetto infiammatorio.
• Ricerca di Giardia se a rischio o esposizione.
• Elastasi fecale se sospetta EPI (Insufficienza Pancreatica Esocrina).
• Valutazione diarrea da acidi biliari, quando disponibile e clinicamente indicata.

Protocollo stepwise 

Step 1 – Fenotipizzare. Definire sottotipo IBS, durata, trigger, relazione con pasti/defecazione, Bristol, dolore, urgenza, gonfiore, red flags, farmaci e storia dietetica. Aggiungere score semplici: IBS-SSS (Irritable Bowel Syndrome Severity Scoring System), Bristol, diario alimentare-sintomi, scala qualità di vita.

Step 2 – Escludere ciò che cambia la gestione. Richiedere solo esami essenziali: test per celiachia prima di eliminare il glutine; calprotectina in caso di diarrea persistente; ferritina, B12, folati se si sospetta malassorbimento; elastasi fecale se vi sono segni di insufficienza pancreatica.

Step 3 – Stabilizzare la base. Regolarità dei pasti, riduzione di ultra-processati, alcol, caffeina e polioli, masticazione lenta, idratazione, fibra solubile titolata, attività fisica e sonno. Questa fase può già migliorare molti pazienti.

Step 4 – Dieta mirata. Se sintomi persistenti e fenotipo compatibile, low-FODMAP guidata per 4-6 settimane, poi reintroduzione. Evitare restrizioni indefinite. Nei pazienti fragili o restrittivi, preferire interventi meno drastici.

Step 5 – Interventi selettivi. Probiotico solo come trial a tempo; prebiotico a basse dosi; farmaci evidence-based in base al sottotipo; terapia gut-brain se dolore, ansia, evitamento o ipervigilanza dominano il quadro.

Step 6 – Rivalutare. Dopo 8-12 settimane rivalutare sintomi, Bristol, qualità di vita e sicurezza; se non c’è risposta, rivedere diagnosi e indicazione specialistica.

Outcome minimi a 8-12 settimane 

Sintomi intestinali

• Riduzione IBS-SSS di almeno 50 punti.
• Riduzione dei giorni con dolore addominale.
• Miglioramento urgenza/evacuazione incompleta.
• Normalizzazione o miglioramento della Bristol.

Funzione e qualità di vita

• Meno evitamento alimentare e sociale.
• Migliore tolleranza a pasti completi.
• Riduzione assenze lavorative o limitazioni quotidiane.
• Maggiore sicurezza nella gestione dei trigger.

Nutrizione

• Reintroduzione progressiva di alimenti esclusi.
• Adeguato apporto di fibra tollerata.
• Evitare perdita di peso non intenzionale.
• Monitorare rischio di dieta troppo restrittiva.

Sicurezza

• Nessuna anemia, calo ponderale o peggioramento biochimico.
• Revisione farmaci e integratori assunti.
• Invio a gastroenterologo se red flags, marker alterati o risposta assente.

Articolo tratto dal numero di ottobre 2026 di Medicina Integrata

Bibliografia

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