La malattia di Anderson-Fabry o più comunemente malattia di Fabry è una malattia genetica legata al cromosoma X, che a seguito della carenza dell’enzima a-Galattosidasi A, causa l’accumulo di un materiale sfingolipidico in varie cellule dell’organismo.
La malattia provoca nel tempo un danno irreversibile determinando insufficienza e danno d’organo, con il coinvolgimento di cuore, rene, cervello, piuttosto che con la comparsa di angiocheratomi a livello cutaneo, opacizzazione della cornea, oltre ad episodi di dolore in particolare a mani e piedi.
A ciò si aggiunge che quasi 1 soggetto su 2 con malattia di Fabry presenta problemi gastro-intestinali che incidono, purtroppo, negativamente sulla sua qualità di vita.
L’importanza di una diagnosi precoce e dello screening neonatale esteso
Nella malattia di Anderson-Fabry esiste tuttavia una lunga finestra temporale in cui la patologia è silente e in cui sarebbe possibile intervenire per scongiurare il danno irreversibile, è stato spiegato lo scorso 13 febbraio a Roma in occasione dell’evento “Il ruolo della nutrizione nelle malattie rare: il progetto Fabry’s Kitchen” promosso dal Centro di Coordinamento Malattie rare della Regione Campania e in collaborazione con l’Associazione italiana Anderson-Fabry – AIAF APS.
Il problema è il ritardo diagnostico, con una diagnosi che tarda molti anni ad arrivare perché i sintomi vengono confusi con altro. E’ stata pertanto sottolineata da più parti l’importanza della diagnosi precoce e dello screening neonatale esteso.
Il ruolo dell’alimentazione e il progetto Fabry’s Kitchen
Il Progetto Fabry’s Kitchen, realizzato anche grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases punta a sensibilizzare istituzioni, specialisti e opinione pubblica sulla Malattia di Fabry e sulle difficoltà che i pazienti con questa patologia affrontano nel loro quotidiano, sottolineando il ruolo cruciale che l’alimentazione può rivestire nel ridurre i sintomi della malattia.
«Si parla troppo poco delle Malattie Rare. Per questo è nato il progetto Fabry’s Kitchen con l’intento di sensibilizzare su patologie poco note e far conoscere la Malattia di Fabry, fornendo al contempo uno strumento utile ai pazienti per affrontare la patologia in modo naturale, mangiando sano e seguendo una dieta dedicata», ha sottolineato il Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare presso la Regione Campania. «Per facilitare la gestione della propria alimentazione, è stato realizzato, in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson Fabry e il suo Comitato Scientifico e da Clinici esperti in nutrizione, un ricettario dedicato a questi pazienti e contenente, oltre le ricette, anche linee guida e raccomandazioni per una corretta alimentazione».
Consigli e ricette per i soggetti con malattia di Fabry
Se uno stile di vita attivo e una corretta alimentazione è importante per tutti, lo è ancora di più per alcune categorie di soggetti. Nei soggetti con malattia di Anderson-Fabry è consigliabile mantenere un ritmo regolare dei tre pasti: colazione, pranzo e cena, cercando di evitare i lunghi intervalli e limitando il consumo di alcolici e caffè, è stato spiegato.
Altresì, esistono alimenti che è bene evitare o limitare: tra questi gli oligosaccaridi, cioè carboidrati a catena corta che fermentando peggiorano i sintomi gastrointestinali dei pazienti. Questi carboidrati sono presenti in particolar modo in latte e latticini, in alcune verdure (carciofi, rape, aglio, cipolla, cicoria) o in alcuni frutti, soprattutto quelli estivi con nocciolo piuttosto che in mele, pere, fichi…
Nel gustoso ricettario “Una guida per l’alimentazione del paziente con malattia di Fabry” – uno strumento utile per medici e pazienti – vengono offerte proposte alimentari che spaziano dagli spaghetti alle vongole ai muffin al tiramisù, suggerendo alternative agli alimenti che è preferibile evitare.
«Abbiamo accolto con entusiasmo la possibilità di contribuire a realizzare un ricettario specifico per coloro che convivono con la Malattia di Anderson-Fabry, che rappresenta una novità e uno strumento prezioso a loro disposizione, capace di dare indicazioni alimentari specifiche per le problematiche correlate alla patologia. Lavoriamo quotidianamente promuovendo iniziative che facilitano il dialogo tra tutti gli attori, Clinici e Istituzioni, a vantaggio della comunità. Ringraziamo tutti coloro che con impegno e dedizione hanno collaborato alla realizzazione di questo speciale ricettario, auspicando che questo lavoro possa proseguire nel tempo e possa avere delle ricadute concrete nella gestione globale della patologia», ha sostenuto Stefania Tobaldini, Presidente di AIAF APS.
All’incontro hanno partecipato diversi esponenti della politica. In particolare, il Senatore Orfeo Mazzella, Membro della 10ª Commissione permanente Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale, ha ricordato l’importanza di promuovere una maggiore integrazione tra mondo sociale e sanitario. Ancora, ha sottolineato come il mondo delle malattie rare non sia rappresentato solo dai soggetti con malattia rara, ma anche dai familiari e caregiver.
L’impegno della politica
«Le Istituzioni sono al fianco delle persone con malattie rare e cercano in tutti i modi di promuovere l’integrazione e la sensibilizzazione verso queste patologie con norme specifiche. Una di queste è la legge 175 del 2021, prima legge dedicata interamente alle Malattie Rare, volta a garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale delle persone con malattie rare, che si stimano essere circa 2 milioni in Italia. La legge prevede inoltre un Fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara. Tuttavia, ricordo che il Testo, nonostante sia entrato in vigore nel 2021, necessita ancora di diversi decreti attuativi, che vanno adottati quanto prima affinché il testo dispieghi effetti nella sua interezza. Per questo motivo sto lavorando ad una nuova interrogazione parlamentare con l’obiettivo di sollecitare il Ministero della Salute a rendere effettiva la legge adottando tutti i provvedimenti necessari. Stiamo anche lavorando perché il Piano Nazionale delle Malattie Rare venga approvato nelle regioni per garantire ai pazienti e ai loro caregiver una maggiore integrazione e inclusione sociale», ha sostenuto.
