Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare, un’occasione fondamentale per aumentare la consapevolezza su patologie come la SLA, una delle 10 mila malattie rare che colpiscono oltre 6 mila persone solo in Italia.
In questo contesto, la Fondazione AriSLA rinnova il proprio impegno nella ricerca scientifica per la diagnosi precoce e il trattamento della SLA, puntando su tre aree chiave: l’identificazione di biomarcatori essenziali per la diagnosi e il monitoraggio, lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici in fase preclinica e l’uso dell’intelligenza artificiale per intervenire tempestivamente nella gestione della malattia.
Lucia Monaco, presidente di AriSLA, sottolinea l’importanza della ricerca come strumento per aprire nuove prospettive di cura e il valore della sensibilizzazione durante la Giornata delle Malattie Rare, ribadendo vicinanza e sostegno a chi affronta questa grave condizione.
Il recente Bando 2026 di AriSLA, evidenzia Anna Ambrosini, responsabile scientifico della Fondazione, mira a favorire la collaborazione tra ricercatori di base e clinici, per promuovere progetti di ricerca con impatto concreto sulla vita dei pazienti.
La campagna #ricercaèvalore
Proprio in vista della Giornata delle malattie rare, AriSLA lancia fino al 1° marzo la campagna di sensibilizzazione #ricercaèvalore sui propri profili social, con la pubblicazione quotidiana di contributi video dei coordinatori dei progetti di ricerca selezionati con l’ultimo Bando AriSLA, in cui spiegano quali siano i campi di maggiore interesse per la comunità scientifica e gli obiettivi dei loro progetti.
Tra le aree di ricerca più promettenti c’è l’identificazione di biomarcatori precoci. Marta Fumagalli, docente di Farmacologia all’Università di Milano, studia le vescicole extracellulari rilasciate dalle cellule che formano la mielina per accelerare la diagnosi e seguire l’evoluzione della malattia attraverso un semplice prelievo di sangue.
Parallelamente, Umberto Manera del Centro SLA di Torino lavora allo sviluppo di modelli predittivi personalizzati integrando monitoraggi clinici tradizionali con dati raccolti tramite smartwatch, per intervenire tempestivamente sul peggioramento delle funzioni respiratorie, uno dei principali problemi della SLA.
Sul fronte genetico, Valeria Gerbino del Santa Lucia IRCCS di Roma studia la mutazione del gene TBK1, responsabile della disfunzione dei motoneuroni, con l’obiettivo di ripristinare le funzioni cellulari attraverso terapie geniche innovative. Ernesto Picardi dell’Università di Bari si concentra invece sulla correzione mirata di mutazioni nel gene TARDBP, usando tecniche di RNA editing per evitare modifiche dirette al DNA.
Infine, Gian Giacomo Consalez dell’IRCCS Ospedale San Raffaele sviluppa nuovi modelli animali che riproducono fedelmente le caratteristiche della SLA per studiare i meccanismi della malattia e testare nuove cure, mentre Alfonso De Simone dell’Università di Napoli indaga sugli aggregati di proteine come Profilina-1 che causano la degenerazione neuronale, con l’obiettivo di sviluppare terapie personalizzate.
