Identificate, ad opera di ricercatori italiani dell’Università di Firenze, 75 regioni del genoma associate al Morbo di Alzheimer, di queste 42 mai prima d’ora implicate nella storia di malattia. La scoperta che potrebbe aprire la via a nuovi target terapeutici, viene riportata alla ribalta in occasione della Giornata Mondiale dell’Alzheimer, che si celebra ogni anno il 21 settembre. Airalzh (Associazione Italiana Ricerca Alzheimer) promuove e sostiene anche quest’anno il Bando AGYR 2021, dedicato a giovani ricercatori per progetti innovativi legati agli stili di vita strettamente correlati, insieme alla componente genetica, allo sviluppo della malattia di Alzheimer.
Le cause di malattia
C’entrano i geni e gli stili di vita nel potenziale sviluppo dell’Alzheimer, malattia complessa e multifattoriale che si manifesta in prevalenza dopo i 65 anni. Resta dominante la forte componente genetica, ovvero la predisposizione individuale non modificabile alla malattia, su cui tuttavia interagiscono diversi fattori, in larga misura ambientali, dunque modificabili, a favore di effetto protettivo/preventivo del declino cognitivo. Una indicazione che non può essere trascurata, tanto più oggi a seguito, di consolidate conferme scientifiche della stretta relazione tra questi elementi e di nuove conoscenze sulla malattia di Alzheimer, grazie (anche) a ricercatori fiorentini.
Lo studio
Il professor Sandro Sorbi, Past President di Airalzh e la professoressa Benedetta Nacmias, Vice Presidente della stessa Associazione, nonché docenti di Neurologia dell’Università di Firenze, sono tra i protagonisti di uno studio internazionale sul genoma, il più grande ad oggi condotto, su malati di Alzheimer. La ricerca (“New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias”) pubblicata su Nature Genetics, ha portato all’identificazione di 75 regioni del genoma associate all’Alzheimer, di cui 42 mai prima d’ora implicate nella storia di malattia.
«Questo studio – spiega Sorbi, Direttore Neurologia I dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze – offre informazioni preziose per capire meglio i meccanismi cellulari e i processi patologici alla base della più comune forma di demenza. Le 42 nuove regioni scoperte aprono ulteriori strade per la ricerca terapeutica». Ovvero per lo sviluppo di terapie mirate a nuovi target, di cui potenzialmente potranno beneficiare in Italia all’incirca 600 mila pazienti sul milione e mezzo affetti da diverse forme di demenza.
Infatti, a fronte della miglior comprensione della malattia ancora non esiste una cura; i farmaci disponibili sono in grado di rallentare il declino cognitivo e ridurre alcuni disturbi comportamentali, non di arrestare il decorso progressivo della malattia. La riposta, che rappresenta anche la sfida della ricerca scientifica, potrà auspicabilmente arrivare da una più accurata caratterizzazione dei fattori di rischio dell’Alzheimer e dei processi fisiopatologici alla base: i “bersagli” su cui poi sviluppare approcci e trattamenti innovativi.
Ad esempio, la ricerca ha consentito di comprendere che oltre all’accumulo della proteina beta-amiloide nel cervello e della degenerazione della Tau, svolgono un ruolo chiave nella malattia anche alcune disfunzioni innate del sistema immunitario e delle microglia, cellule che nel sistema nervoso centrale fungono da “raccoglitore di rifiuti”, eliminando le sostanze tossiche.
Gli stili di vita
Le conferme sono sempre più robuste: gli stili di vita, insieme ai geni, possono influenzare la malattia. È noto che i fattori ambientali, dall’accesso ai servizi sanitari ma soprattutto alla dieta possono modulare, in positivo e in negativo, lo stato di salute della persona, compreso in caso di Alzheimer. Diversi studi scientifici internazionali attestano la capacità della ‘buona’ tavola di ridurre l’impatto del declino cognitivo.
Proprio sull’analisi dei fattori di rischio e degli stili di vita, dunque la prevenzione della malattia, è orientata la ricerca presente e futura. Airalzh rinnova a tal proposito il Bando AGYR (Airalzh Grants for Young Researchers), destinato a giovani ricercatori con progetti innovativi in quest’ambito, e i cui fondi sono finalizzati anche a supportare e potenziare carriere indipendenti.
Alcuni progetti in corso, precedentemente premiati, riguardano ad esempio il potenziale effetto neurotossico sulla fisiopatologia del cervello derivante dall’assunzione di nanoplastiche tramite acqua potabile; l’interazione fra attività fisica specifica e integrazione alimentare con aminoacidi essenziali, quali possibili “mattoni” dei muscoli e del cervello a favore della protezione della memoria; la correlazione fra invecchiamento sano e rischio di sviluppo di Alzheimer.
Le iniziative
Dal 21 al 25 settembre nelle RSA Orpea, gruppo di strutture ubicate nel Nord Italia, a fronte di una donazione si potrà ricevere una piantina di lavanda, il cui ricavato sarà devoluto ad Airalzh. Inoltre, dal 6 al 19 ottobre, torna “Non ti scordar di te”: nei supermercati e ipermercati Coop di tutta Italia, sarà possibile acquistare un’erica calluna, 1€ di ogni vendita sarà destinato sempre all’Associazione per lo sviluppo di progetti sull’Alzheimer.
Fonte:
- Bellenguez, C., Küçükali, F., Jansen, I.E. et al. New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nat Genet 54, 412–436 (2022).
