Un valore elevato di neurofilamento a catena leggera (NfL), biomarcatore di danno ai nervi. Sarebbe potenzialmente questo “elemento”, rilevabile con un semplice esame del sangue, a indicare con un anticipo diagnostico di circa un anno rispetto a esami clinici standard, un peggioramento della disabilità in pazienti affetti da sclerosi multipla.
La scoperta, dal valore cruciale, arriverebbe da un lavoro di ricerca americano della University of California, pubblicato su JAMA Neurology.
Background
Non sono ancora del tutto noti i meccanismi e i processi che possono contribuire ad “annunciare” nella sclerosi multipla (SM) un possibile aumento della disabilità, rappresentato da una o più nuove lesioni del sistema nervoso.
Uno studio americano sembra gettare una piccola luce: l’aggravamento della malattia potrebbe dipendere da un aumento dei livelli sierici (nel sangue) di NfL, un marcatore di danno neuroassonale, strettamente correlato all’attività in progressione della malattia.
Per onestà intellettuale, occorre dire che non si tratta del primo studio condotto sull’argomento, ma le attuali ricerche avrebbero dato esiti contrastanti. L’attuale studio sembra confutare alcune criticità, non fosse altro che per l’ampiezza di popolazione considerata.
L’indagine
Si è sviluppata sull’analisi di due ampie coorti osservazionali: una riferita a oltre 4 mila visite di pazienti americani (californiani) facenti parte dello studio Expression, Proteomics, Imaging, Clinical (EPIC) e l’altra a 9 mila visite eseguite presso più centri in svizzera, con dati raccolti nell’ambito dello studio Swiss Multiple Sclerosis Cohort (SMSC).
La campionatura dunque è piuttosto ampia: un totale di quasi 1.900 pazienti con SM, monitorati per 10 anni circa. Obiettivo dell’indagine americana era l’identificazione di un possibile elemento, anticipatore di progressione di malattia, tale da consentire eventuali interventi terapeutici mirati.
Un ruolo cruciale nell’andamento peggiorativo e progressivo di malattia sembrerebbe avere l’NfL: livelli sierici più elevati potrebbero essere preziosi indicatori di un aumento delle disabilità. Con il valore aggiunto di essere un evento annunciato con 6-mesi-un anno di anticipo.
Dati rilevanti, non solo perché l’aumento dell’NfL è di facile rilevazione tramite un prelievo di sangue, ma soprattutto perché l’intervallo anticipatorio, rappresenta una finestra terapeutica per una azione preventiva, di fondamentale importanza. L’incidenza del peggioramento, in quest’arco temporale e la sua variabilità, è stato calcolato sulla base di un punteggio più alto sulla scala estesa dello stato di disabilità.
Nello specifico, gli esperti hanno distinto tra peggioramento della disabilità con ricaduta, che comporta sintomi residui o il ritorno di quelli vecchi, e progressione graduale dei sintomi senza recidiva. Tutti i partecipanti di entrambe le coorti con risultati NfL disponibili sono stati inclusi nello studio, nessun partecipante idoneo è stato escluso o ha rifiutato di partecipare.
Che cosa è emerso
Il lungo monitoraggio e la vasta campionatura di pazienti con SM hanno permesso di osservare che sul totale degli arruolati, 570 pazienti mostravano nel tempo una costante progressione della disabilità, anche in assenza di recidiva.
Indagando su questo aspetto è stato possibile associare livelli elevati di NfL a un rischio maggiore, anche fino al 91%, di peggioramento della disabilità in presenza di recidiva circa un anno dopo e fino al 49% di peggioramento della disabilità in assenza di recidiva a quasi due anni di distanza dall’inizio dello studio.
Dunque, in funzione di queste prime evidenze, NfL potrebbe essere un fattore determinate, quale possibile biomarcatore di progressione di malattia con sensibilità superiore rispetto all’esame clinico o all’imaging convenzionale, indicativa di un arco temporale per agire in prevenzione non appena verificato nel sangue un sensibile incremento. Se tali dati saranno confermati, sarà possibile ipotizzare azioni e strategie terapeutiche in grado di impattare sulla progressione della SM, nelle fasi di maggior picco di NfL.
Fonte
Abdelhak A, Benkert P, Schaedelin S et al. Neurofilament light chain elevation and disability progression in multiple sclerosis. JAMA Neurology, 2023. Doi: http://doi.org/10.1001/jamaneurol.2023.3997
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