Il trattamento e la diagnosi della celiachia in Italia sono in rapida evoluzione: dallo screening combinato alla diagnosi del diabete di tipo 1, alla possibilità di estendere la diagnosi senza biopsia anche agli adulti, fino alle recenti evidenze sui biomarcatori e al follow-up dei pazienti, alla luce delle nuove linee guida europee, che propongono un approccio personalizzato nel medio e lungo termine.
Di tutto questo ha parlato la Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva (SIGE), nel corso dell’ultima giornata del XXXII Congresso nazionale delle Malattie Digestive, promosso dalla Federazione Italiana delle Società delle Malattie dell’Apparato Digerente (FISMAD).
Diagnosi senza biopsia
La possibilità di effettuare diagnosi biopsy-free è stata introdotta nel 2012 in Europa e sta ora trovando spazio anche nella popolazione adulta. Fabiana Zingone, professoressa associata di Gastroenterologia presso l’Università degli Studi di Padova e membro del Consiglio direttivo della SIGE, ha spiegato che, secondo diversi studi, livelli superiori a dieci volte il valore normale degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA presentano un elevato valore predittivo, aprendo la possibilità di evitare la biopsia in pazienti selezionati.
Per la prima volta, questa opzione (diagnosi senza biopsia quando i livelli di anticorpi tTG IgA superano di oltre 10 volte il valore normale) è stata inclusa nelle linee guida europee del 2025, se applicata a soggetti con età inferiore ai 45 anni, privi di sintomi di allarme e seguiti presso centri di riferimento, previa conferma della positività sierologica con un secondo prelievo.
Allo stesso tempo stanno emergendo nuovi biomarcatori, tra cui il rilascio di interleuchina-2 nel siero immediatamente dopo l’esposizione al glutine. «L’utilizzo dell’IL-2 come biomarcatore – suggerisce Zingone – potrebbe aumentare l’accuratezza diagnostica sia nel contesto di una diagnosi ‘biopsy-free’, sia nei pazienti già a dieta senza glutine, così come potrebbe migliorare le nostre conoscenze sui livelli minimi di glutine capaci di stimolare l’attivazione immunitaria».
La gestione della malattia
Sul fronte terapeutico, la dieta senza glutine resta l’unico trattamento attualmente approvato. Tuttavia, come sottolinea Zingone, una quota di pazienti continua a manifestare sintomi della malattia. Per questo è in corso un’intensa attività di ricerca su nuove terapie che possano affiancare la dieta, con l’obiettivo di modulare la risposta infiammatoria al glutine.
Tra le strategie allo studio vi sono farmaci che interferiscono con l’azione della transglutaminasi o con la presentazione del glutine alle cellule coinvolte nella risposta infiammatoria.
L’impegno istituzionale
Il Parlamento ha compiuto uno sforzo significativo sul fronte dello screening della malattia. L’Italia è infatti il primo e unico Paese al mondo ad aver approvato, nel 2023, la legge 130 che introduce lo screening neonatale per celiachia e diabete di tipo 1.
Oltre allo screening, sono state introdotte ulteriori misure, come spiega la senatrice Elena Murelli, presidente dell’Intergruppo parlamentare celiachia, allergie alimentari, lattosio e AFMS: «Abbiamo voluto affiancare a questo impegno anche misure di semplificazione e sostegno concreto dedicate alla celiachia, come l’approvazione in legge di bilancio dell’art 77 che prevede la dematerializzazione e la circolarità dei buoni su tutto il territorio nazionale per l’acquisto di prodotti senza glutine e l’istituzione di un fondo di 1 milione di euro dedicato alla comunicazione e all’informazione. La sfida ora è rendere pienamente operativo e uniforme su tutto il territorio nazionale il programma di screening e la circolarità dei buoni, superando le disuguaglianze regionali e garantendo a tutti i cittadini le stesse opportunità di diagnosi e cura. Investire in prevenzione significa ridurre le complicanze, migliorare la qualità della vita e rendere sostenibile il Servizio sanitario nazionale nel lungo periodo».
Le esigenze dei pazienti
Tra i bisogni dei pazienti, per favorire una reale integrazione sociale e migliorare la qualità della vita, «senz’altro attendiamo la circolarità dell’assistenza – sottolinea la presidente della Associazione Italiana Celiachia (AIC), Rossella Valmarana –, che consenta di ritirare la terapia anche fuori dalla residenza abituale del paziente. L’ultima legge di bilancio ne ha previsto la realizzazione e siamo in attesa dei decreti necessari».
La Associazione Italiana Celiachia (AIC) organizza ogni anno un convegno scientifico rivolto alla rete medica impegnata nella diagnosi e nel trattamento della celiachia in Italia, con l’obiettivo di aggiornare gli operatori sanitari sui temi più attuali. Inoltre, «finanzia con il suo Bando annuale – aggiunge – la migliore ricerca scientifica sulla celiachia e dermatite erpetiforme e ogni anno, in occasione della Giornata Mondiale della Celiachia il 16 maggio, promuove la Settimana Nazionale della Celiachia, una campagna di corretta informazione alla popolazione generale, per sfatare le tante e resistenti fake news e la dieta senza glutine».
