Il 19 maggio si celebra il World IBD Day, la giornata mondiale dedicata alle Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (MICI), con l’obiettivo di sensibilizzare cittadini e professionisti sanitari su patologie sempre più diffuse come la malattia di Crohn e la colite ulcerosa.
Le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) sono caratterizzate da un’infiammazione cronica del tratto gastrointestinale (GI) dovuta a una risposta immunitaria inadeguata e associata a una grave disbiosi del microbiota intestinale. Possono avere origine monogenica o poligenica e sono classificate principalmente in due sottotipi: la colite ulcerosa (CU), che si contraddistingue per l’infiammazione continua del colon e del retto, e la malattia di Crohn (MC), che comporta un’infiammazione segmentaria che può interessare qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, ma che colpisce prevalentemente l’ileo terminale e il colon. Ulteriori sottotipi, come la colite indeterminata (CI) e le MICI non classificate, vengono diagnosticati quando la classificazione definitiva risulta difficile.
Nutrizione, parte della cura
Il 20% dei 250 mila pazienti italiani con MICI si trova in una condizione di rischio nutrizionale. Circa quattro soggetti su cinque non ricevono mai una valutazione nutrizionale. È quanto ha denunciato un’indagine promossa da Amici Italia (Associazione Nazionale per le Malattie Infiammatorie Croniche dell’Intestino), presentata proprio in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali.
Per rispondere a questa criticità l’associazione ha lanciato la campagna di screening “Perdi peso? Non perdere tempo!” che prevede nei prossimi mesi dieci appuntamenti in tutta Italia, durante i quali i pazienti potranno confrontarsi con specialisti ed effettuare uno screening nutrizionale. La campagna punta anche a rafforzare l’informazione su questo tema con la distribuzione di materiali informativi nelle sale d’attesa degli ambulatori dedicati alle MICI e contenuti online.
«La campagna si propone di aumentare la consapevolezza dei pazienti con Mici sul rischio di malnutrizione – ha dichiarato Salvo Leone, direttore generale di Amici Italia. – Per questo motivo abbiamo messo a disposizione sul sito un semplice test validato che, con pochissime domande, consente ai pazienti di valutare il proprio stato nutrizionale e di rivolgersi al proprio medico in caso di rischio di malnutrizione».
Si stima che tra il 13 e il 27% delle persone con MICI sviluppi malnutrizione, il 40% sarcopenia, il 78% carenze di micronutrienti essenziali.
«Nonostante la nutrizione rappresenti un pilastro fondamentale nel trattamento delle patologie croniche intestinali, l’attenzione rivolta allo screening del rischio di malnutrizione, alla diagnosi precoce e a un adeguato supporto nutrizionale è ancora molto carente e disomogenea, – ha sottolineato Antonella Lezo, presidente della Società Italiana di Nutrizione Artificiale e Metabolismo.- Dobbiamo colmare il divario tra cura della patologia e gestione della nutrizione».
Meccanismi genetici, modelli e implicazioni cliniche
L’infiammazione della mucosa osservata nelle MICI riflette un’alterazione delle interazioni tra l’epitelio intestinale, il sistema immunitario e il microbiota intestinale, influenzata sia da fattori ambientali che dalla predisposizione genetica dell’ospite. Negli ultimi decenni, gli studi di associazione a livello genomico (GWAS) e il sequenziamento ad alto rendimento hanno identificato numerosi loci di rischio comuni e varianti patogene rare associate alle MICI.
Si prevede che gli approcci multi-omici emergenti affineranno la comprensione di come questi fattori genetici influenzino specifici tipi cellulari e vie metaboliche coinvolte nella patogenesi delle MICI. Ricerche approfondite che utilizzano diversi modelli in vitro e in vivo hanno ulteriormente chiarito l’impatto di queste varianti sull’infiammazione intestinale, migliorando la comprensione delle basi genetiche di alcune forme di MICI. L’interazione delle varianti con i fattori scatenanti ambientali deve però essere ancora indagata. Questi modelli hanno anche aperto nuove prospettive per lo sviluppo di strategie diagnostiche e terapeutiche.
Una rassegna, pubblicata su Molecular Medicine, ha esplorato le basi genetiche delle malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI), con particolare attenzione alle forme monogeniche, ed evidenziato il ruolo dei modelli in vitro e in vivo nella comprensione della patogenesi delle MICI e nel progresso delle modalità di trattamento.
La ricerca futura dovrebbe dare priorità alla caratterizzazione funzionale di nuove varianti genetiche, allo sviluppo di strategie di trattamento individualizzate e all’integrazione di tecnologie multi-omiche, che non sono ancora state applicate in modo estensivo nelle IBD pediatriche e dell’adulto.
